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<!DOCTYPE html>

<title>Morbus Andersen</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Morbus Andersen</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

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<td style="min-width:8ex;">E74.0

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<td>Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) mit Zirrhose, Leber

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Der <b>Morbus Andersen</b>, oder die <b>Glykogenose Typ IV</b> bzw. <b>Amylopektinose</b><sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> (Synonyme: Andersen-Syndrom, Andersen-Glykogenose, Andersen-Syndrom, auch <i>Glycogen Branching Enzyme Deficiency</i> (GBED)), ist eine <a href="Autosomal" class="mw-redirect" title="Autosomal">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a> vererbte Stoffwechselerkrankung und gehört zur Gruppe der <a href="Glykogenspeicherkrankheit" title="Glykogenspeicherkrankheit">Glykogenspeicherkrankheiten</a> (Glykogenosen). Die Krankheit manifestiert sich innerhalb der ersten Lebensmonate und zeichnet sich durch eine Störung der <a href="Glykogen" title="Glykogen">Glykogensynthese</a> aus. Auf Stoffwechselebene zeigt sich ein Defekt des <i>branching enzyme</i>, der sogenannten Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase, welches für die Seitverzweigung der Glykogenmoleküle verantwortlich ist.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Folge ist in erster Linie eine rasch fortschreitende <a href="Leberzirrhose" title="Leberzirrhose">Leberzirrhose</a> durch Akkumulation des abnormen Glykogens in Form <a href="Amylose" title="Amylose">Amylose</a>-ähnlicher Strukturen in den <a href="Hepatozyt" title="Hepatozyt">Hepatozyten</a>. Das verantwortliche <a href="Gen" title="Gen">Gen</a> (GBE1) konnte auf <a href="Chromosom_3_(Mensch)" title="Chromosom 3 (Mensch)">Chromosom</a> (3p12) lokalisiert werden und <a href="Genetischer_Code" title="Genetischer Code">codiert</a> für das <a href="1%2C4-%CE%B1-Glucan-verzweigendes_Enzym" title="1,4-α-Glucan-verzweigendes Enzym">1,4-α-Glucan-verzweigende Enzym</a>.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem auch als „Andersen-Syndrom“ bezeichneten <a href="Andersen-Tawil-Syndrom" title="Andersen-Tawil-Syndrom">Andersen-Tawil-Syndrom</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinik_und_Verlauf">Klinik und Verlauf</h2></div>

<p>Im Vordergrund des klinischen Erscheinungsbildes steht die <a href="Hepatomegalie" title="Hepatomegalie">Hepatomegalie</a> mit rascher Progredienz zur Leberzirrhose mit <a href="Portale_Hypertension" title="Portale Hypertension">portaler Hypertension</a> und konsekutiver <a href="Splenomegalie" title="Splenomegalie">Splenomegalie</a> sowie <a href="%C3%96sophagusvarizen" title="Ösophagusvarizen">Ösophagusvarizen</a>. In einigen Fällen kann es zu einer muskulären Beteiligung mit Schwäche, <a href="Atrophie" title="Atrophie">Atrophie</a> und herabgesetztem Tonus kommen. <a href="Hypoglyk%C3%A4mie" title="Hypoglykämie">Hypoglykämien</a> finden sich im Gegensatz zur <a href="Von-Gierke-Krankheit" title="Von-Gierke-Krankheit">Glykogenose Typ I</a>, Glykogenose Typ 0 und <a href="Cori-Krankheit" title="Cori-Krankheit">Glykogenose Typ III</a> nicht.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnostik">Diagnostik</h2></div>

<p>Die Diagnosestellung erfolgt anhand des klinischen Bildes, Labor, einer Leber<a href="Biopsie" title="Biopsie">biopsie</a> mit Histologie und einer <a href="Molekulargenetik" class="mw-redirect" title="Molekulargenetik">molekulargenetischen</a> Untersuchung. Histologisch finden sich intrazelluläre Anhäufungen <a href="PAS-F%C3%A4rbung" class="mw-redirect" title="PAS-Färbung">PAS-positiver</a>, amylopektin-ähnlicher Strukturen. Der Nachweis des Enzymmangels in Hepatozyten und ggf. auch in <a href="Fibroblast" title="Fibroblast">Fibroblasten</a> und <a href="Leukozyt" title="Leukozyt">Leukozyten</a> sichert die Diagnose. Molekulargenetisch lassen sich Mutationen im <i>glycogen branching enzyme</i>-Gen (GBE1, Genlocus 3p12, 3kb) nachweisen.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Die Therapie ist überwiegend symptomatisch bzw. auf die Behandlung von Komplikationen gerichtet (z. B. Drucksenkung im Pfortaderkreislauf, Substitution von Gerinnungsfaktoren und Albumin). Die kausale Therapie in Form einer <a href="Lebertransplantation" title="Lebertransplantation">Lebertransplantation</a> ist in ihrem Stellenwert umstritten,<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> da es weiterhin zu Ablagerungen des fehlerhaften Glykogens in anderen Organen mit entsprechenden Komplikationen kommen kann.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">Hoffmann-La Roche AG, Urban & Schwarzenberg (Hrsg.): <i>Roche Lexikon Medizin.</i> 4. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1998, ISBN 3-541-17114-6.</span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">G. Löffler, P. Petrides (Hrsg.): <i>Biochemie und Pathobiochemie.</i> 5. Auflage. Springer Verlag, 1997, ISBN 3-540-59006-4.</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">V. J. Thon, M. Khalil, J. F. Cannon: <i>Isolation of human glycogen branching enzyme cDNAs by screening complementation in yeast.</i> In: <i><a href="J_Biol_Chem" class="mw-redirect" title="J Biol Chem">J Biol Chem</a>.</i> 1993 Apr 5;268(10), S. 7509–7513. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8463281?dopt=Abstract">PMID 8463281</a></span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">M. J. Lentze, J. Schaub, F.-J. Schulte, J. Spranger (Hrsg.): <i>Pädiatrie.</i> 2. Auflage. Springer Verlag, 2007, ISBN 978-3-540-66811-4.</span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><i>AWMF Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin: Glykogenspeicherkrankheiten der Leber Nr. 027/015.</i> <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r261891140">

/* start https://de.wikipedia.org/ */

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/* end https://de.wikipedia.org/ */

</style><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20070512171459/http://www.uni-duesseldorf.de/awmf/ll/027-015.htm">(Volltext)</a> (<span class="webarchiv-memento"><a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a></span> vom 12. Mai 2007 im <i><a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a></i>)</span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">W. Böcker, H. Denk, Ph. U. Heitz (Hrsg.): <i>Pathologie.</i> 2. Auflage. Urban & Fischer Verlag, 2001, ISBN 3-437-42380-0.</span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text"><i>AWMF Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin: Glykogenspeicherkrankheiten der Leber Nr. 027/015</i> (<a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20070512171459/http://www.uni-duesseldorf.de/awmf/ll/027-015.htm"><i>Volltext</i></a> (<span class="webarchiv-memento"><a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a></span> vom 12. Mai 2007 im <i><a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a></i>))</span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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